Đang tải...

Bạch tạng là bệnh gì? Nguyên nhân do đâu?

Bạch tạng (tiếng anh là Albinism) là cặn bệnh xuất hiện ở hầu hết các sắc dân trên toàn thế giới với tỷ lệ khoảng 1/20000, nhiều nhất là ở Châu Phi với hơn 1/10000. Vậy đâu là nguyên nhân gây bệnh?

Bệnh bạch tạng phổ biến ở người và động vật có xương sống nói chung và mang tính chất bẩm sinh. Bệnh do rối loạn quá trình sinh tổng hợp lượng sắc tố Melanin - nguyên nhân chính làm cho tóc, mắt và da của cơ thể người có màu nhạt hơn bình thường. Đặc biệt, da của người bị mắc bệnh này dễ bị ung thư da, bỏng nắng và thị giác bị ảnh hưởng như giảm thị lực, rối loạn thị giác, sợ ánh sáng. Bệnh bạch tạng mang tính chất bẩm sinh, di truyền từ mẹ sang con và không lây truyền từ người bệnh sang người khỏe mạnh.

Bạch tạng

Bạch tạng có thể di truyền từ mẹ sang con

1. Bạch tạng là dạng đột biến gì?

Bạch tạng là dạng đột biến bẩm sinh theo gen lặn đồng hợp tử. Đây là gen làm cơ thể bị khiếm khuyết men Tyrosinase (thành phần tham gia vào quá trình sản xuất Melanin). Melanin được biết đến là chất quy định màu sắc của da và cũng là chất giúp bảo vệ da trước sự xâm hại của tia cực tím. 

Khi không có thành phần Melanin, người bệnh bị giảm hoặc mất hẳn sắc tố da, lông, tóc và tròng mắt cũng mất màu. Bên cạnh đó, Melanin cũng rất quan trọng trong sự phát triển của các dây thần kinh thị giác, nên những người mắc bệnh bạch tạng sẽ rất dễ gặp các vấn đề về thị lực.

Bạch tạng

Bạch tạng làm mất hẳn sắc tố da, lông, tóc, tròng mắt

Hầu hết các trường hợp của bệnh bạch tạng (OCA) là đột biến gen lặn và rất hiếm gen trội. Có 4 dạng di truyền chính:

  • Loại I là do các khuyết tật của enzyme Tyrosinase (OCA1A, 40% trong số tất cả OCA), hoặc giảm hoạt tính Tyrosinase (OCA1B)- enzyme trong quá trình tổng hợp Melanin.
  • Loại II (50% tổng số OCA) là do cơ thể giảm sản xuất Melanin và đột biến trong P (gen hồng mắt) - liên quan đến sự điều chỉnh độ pH của cơ thể và sự tích tụ của Glutathione. Dạng bệnh này phổ biến nhất ở người tiểu vùng Sahara Châu Phi, người Mỹ bản địa và người Mỹ gốc Phi.
  • Loại III chỉ xảy ra ở những người có da đen tối khác (da loại III đến V) do khiếm khuyết trong gen liên quan đến Protein 1 Tyrosinase-related protein 1 - gen mã hóa quan trọng trong tổng hợp Melanin.
  • Loại IV là khiếm khuyết nằm trong một gen Protein SLC45A2 gây ra.  Dạng bệnh này thường gặp ở những người có nguồn gốc Đông Á.

Bạch tạng là bệnh di truyền bẩm sinh, nên trẻ em khi sinh ra sẽ luôn có nguy cơ cao bị bạch tạng (50-70%) nếu có bố (hoặc mẹ) mắc bệnh hoặc mang gen này. Cụ thể 2 trường hợp trẻ em có thể bị mắc như sau:

  • Nếu có bố (hoặc mẹ) mang gen lặn bệnh lý bạch tạng của thế hệ đi trước như cha, ông..., thì các dấu hiệu biểu hiện bên ngoài của bệnh bạch tạng thường không xuất hiện - có màu da, tóc vẫn bình thường.
  • Trường hợp tuy cả bố và mẹ bình thường về sắc hình, không có biểu hiện mắc bệnh bạch tạng nhưng đều mang gen lặn bạch tạng, thì con của họ nếu sinh ra ở dạng đồng hợp tử về gen lặn sẽ mắc bệnh bạch tạng. 

Các nhà khoa học đã chứng minh những gen lặn bạch tạng này thường tồn tại dai dẳng trong dòng họ từ thế hệ này qua thế hệ khác và nhiều đời khác nhau. Vậy nên, nếu họ lấy vợ (hoặc chồng) không có gen lặn bạch tạng, thì con cái đẻ ra sẽ không bị bệnh, nhưng mang gen lặn bệnh lý. Ngược lại, nếu lấy vợ (hoặc chồng) cùng có gen lặn bạch tạng tương đồng, thì gặp gỡ nhau dễ tạo sinh những đứa con bạch tạng. Đó cũng là lý do nếu tiếp tục sinh con thì tỷ lệ con mắc bệnh bạch tạng rất lớn.

Bạch tạng

Cha mẹ bị bạch tạng tỷ lệ sinh con mắc bệnh bạch tạng rất lớn

2. Các dấu hiệu nhận biết bệnh bạch tạng là gì?

  • Dấu hiệu trên da: Làn da nhạt hơn người bình thường, hồng hoặc từ trắng đến nâu và màu tóc trắng. Người mắc bệnh bạch tạng có hàm lượng sắc tố Melanin tăng lên theo thời gian từ khi nhỏ cho đến lúc trưởng thành, nên sẽ có một số các biểu hiện khác như đốm tàn nhang, sạm da, dễ bị rám nắng, xuất hiện nhiều nốt ruồi, nốt ruồi nâu đen và đỏ hồng… Ở các vùng nhiệt đới Đông Nam Á, Trung Mỹ, Ấn Độ, Châu Phi, Australia, da người bệnh rất dễ bị bỏng và dẫn đến ung thư da.
  • Màu mắt: Màu mắt từ xanh đến nâu (nâu sẫm, nâu nhạt, xanh lá cây hay xanh da trời) và có thể thay đổi theo từng độ tuổi. Thậm chí mờ dần, nhạy cảm và dễ bị tổn thương. Đặc biệt đối với những người bị bạch tạng toàn phần, màu mắt có thể chuyển sang xanh nhạt lẫn hồng.
  • Tóc: Có màu từ trắng cho đến nâu, màu sắc tóc có thể sẽ đậm dần theo thời gian.
  • Thị giác: Bị bệnh cận thị hay viễn thị sớm, rung giật nhãn cầu. Tình trạng này là do các đường dẫn truyền thần kinh thị giác ở não bộ bị rối loạn, nên dễ mất khả năng di chuyển hoặc nhìn về một hướng, loạn thị gây mờ mắt,..

Nếu thấy trẻ có những dấu hiệu trên, bố mẹ nên đưa trẻ đến những trung tâm y tế hay bệnh viện uy tín để được các bác sĩ thăm khám và đưa ra hướng điều trị kịp thời và phù hợp.

Bạch tạng

Bạch tạng khiến thị giác có thể bị suy giảm, sợ ánh sáng

3. Phương pháp điều trị bệnh bạch tạng hiện nay là gì?

Vì mang tính chất di truyền bẩm sinh nên hiện nay không có cách chữa trị dứt điểm bệnh này. Các phương pháp điều trị bệnh bạch tạng hiện nay chỉ chủ yếu nhằm giảm bớt triệu chứng của bệnh. Các phương pháp hay được áp dụng như:

  • Đeo kính áp tròng và tái khám mắt thường xuyên theo chỉ định của bác sĩ. Một số trường hợp mắt bị rung giật nhãn cầu và lác mắt thì phải mổ mắt nhằm giảm tình trạng và cải thiện tầm nhìn, áp dụng các thủ thuật khác giúp giảm lác mắt.
  • Tái khám tình trạng da để đánh giá mức độ tổn thương và nguy cơ mắc bệnh ung thư da định kỳ theo lịch của bác sĩ.
  • Sử dụng kính đen để hạn chế tác động từ ánh nắng mặt trời đến mắt.
  • Luôn mặc quần áo che phủ, bảo vệ da khỏi tia UV, hạn chế sử dụng các thuốc gây mẫn cảm với da. Ngoài ra có thể sử dụng kem chống nắng có chỉ số chống nắng (SPF) ít nhất là 30 hằng ngày.

Mức độ thành công và hiệu quả của việc giảm các triệu chứng của bệnh bạch tạng sẽ khác nhau tùy vào cơ địa của từng cá nhân. Ngoài ra, một số trường hợp bị bệnh bạch tạng nhưng mắc thêm hội chứng Hermansky-Pudlak (khiếm khuyết của 1 trong số 8 gen, bên cạnh các dấu hiệu da, tóc, mắt thì thường đi kèm với các rối loạn về phổi, ruột và rối loạn chảy máu) và Chediak-Higashi (khiếm khuyết trong tế bào bạch cầu dẫn tới nguy cơ mắc các bệnh nhiễm trùng), thì cần sự chăm sóc thường xuyên hơn để tránh được những biến chứng không mong muốn xảy ra về sau.

Đặc biệt, nếu một thành viên trong gia đình mắc bệnh bạch tạng, những cặp vợ chồng đang có ý định sinh con thì nên nghe tư vấn từ chuyên gia di truyền học để hiểu hơn về các loại bệnh, cũng như hạn chế khả năng sinh con trong tương lai mắc bệnh bạch tạng.

Bạch tạng

Người bệnh bạch tạng cần khám bác sĩ định kỳ

Người bị bạch tạng vẫn có khả năng phát triển học tập và làm việc như những người bình thường khác. Tuy nhiên, nếu có những biến chứng thì hãy đến khám ngay tại các bệnh viện hoặc trung tâm y tế để nhận được lời khuyên từ bác sĩ. Hy vọng bài viết sau đây đã giúp bạn hiểu rõ hơn về căn bệnh, hãy thường xuyên truy cập website sieuthitaigia.vn để theo dõi các thông tin hữu ích cũng như những thiết bị chăm sóc sức khỏe đang được ưa chuộng trong gia đình hiện nay như ghế massage, xe đạp tập, máy chạy bộ... nhé!

Showroom MIỀN NAM (36)

77 Phạm Ngũ Lão, Q.Ninh Kiều, TP. Cần Thơ
Tổng đài: 0292 7300 268
507 Trần Hưng Đạo, P. Cầu Kho
Tổng đài: 028 36 36 9725
39-40 Ấp Bắc, Phường 10, TP. Mỹ Tho
Tổng đài: 0273 385 9788
100C Trần Đại Nghĩa, P4, Tp. Vĩnh Long
Tổng đài: 0270 383 8086
1930, Trần Hưng Đạo, P. Mỹ Quý, Tp. Long Xuyên
Tổng đài: 0296 3 958 586
224 Lý Thường Kiệt, Khóm 4, P. 6, TP. Cà Mau
Tổng đài: 0290 351 0151
83 Phạm Hữu Lầu, P. 4, Tp. Cao Lãnh
Tổng đài: 027 7361 5368
175A Lâm Quang Ky, P. Vĩnh Bảo, TP. Rạch Giá
Tổng đài: 0297 3 558 228
509 Lê Hồng Phong, Phường 3, Tp. Sóc Trăng
Tổng đài: (0299) 368 6388
44 Nguyễn Thị Minh Khai, Khóm 6, P.7, TP. Trà Vinh
Tổng đài: 0294 385 6566
58C, Quốc Lộ 60, P. Phú Tân, TP. Bến Tre
Tổng đài: 027 5390 0009
607A Trần Hưng Đạo, P.3, TP. Vị Thanh
Tổng đài: 029 3387 0990
17 Trần Huỳnh, Phường 8 (Cách siêu thị Coopmart 100m), TP. Bạc Liêu
Tổng đài: 0291 369 6697
Trương Định,Tp.Châu Đốc, Tỉnh An Giang
Tổng đài: 1800 6884
359 A Nguyễn Thị Định, P. Bình Trưng Tây
Tổng đài: 028 3620 4585
1A Hoàng Trọng Mậu, Phường Tân Hưng, Quận 7, Thành phố Hồ Chí Minh
Tổng đài: 1800 6884
658 Ba Tháng Hai, P. 14
Tổng đài: 028 36 36 9724
312 Trường Chinh, P. Tân Hưng Thuận
Tổng đài: 028 36 36 0224
1068 Kha Vạn Cân, P. Linh Chiểu
Tổng đài: 028 3636 7550
80 Tân Hải, Phường 13 (sau toà nhà Etown)
Tổng đài: 028 3812 6972
731 Kinh Dương Vương, P. An Lạc
Tổng đài: 028 3620 3552
346 Nguyễn Oanh, Phường 17, quận Gò Vấp
Tổng đài: 028 36 20 8134
38 Phan Đình Phùng, P2, Quận Phú Nhuận, Tp. HCM
Tổng đài: 028 36203495
1391 Phạm văn Thuận, P. Thống Nhất
Tổng đài: 0251 391 8011
447 Đường 30/4, P. Rạch Dừa
Tổng đài: 0254 3581 449
74 CMT8, P. Long Hương
Tổng đài: 0254 3721 789
27 Đại lộ Bình Dương, Tp.Thủ Dầu Một, Bình Dương (Gần Metro)
Tổng đài: 0274 385 2112
137 Tỉnh lộ 8, KP7, Thị trấn Củ Chi, TP. Hồ Chí Minh
Tổng đài: 028 3620 6713
1000 quốc lộ 14, Ấp 4, P.Tiến Thành, Tp. Đồng Xoài
Tổng đài: 0271 3888 552
167 Lạc Long Quân, H. Hòa Thành
Tổng đài: (027) 6378 9579
112A Tân Hương, P. Tân Quý
Tổng đài: 028 36 36 9723
122 Quốc Lộ 1, Phường 5, TP. Tân An
Tổng đài: 0272 355 0608
715 Lũy Bán Bích, P. Phú Thọ Hòa, quận Tân Phú
Tổng đài: 1800 6884
346 Nguyễn Oanh, Phường 17, Gò Vấp, Thành phố Hồ Chí Minh
Tổng đài: 1800 6884

Showroom MIỀN BẮC (31)

98 Nguyễn Lương Bằng, P. Nam Đồng, Q. Đống Đa
Tổng đài: 0243 2012 400
439 Quang Trung, Phú La, Hà Đông
Tổng đài: 0243 3598 357
805H Giải Phóng, P. Giáp Bát, Q. Hoàng Mai
Tổng đài: 0243 884 8484
118 Ngô Gia Tự, P. Đức Giang, Q. Long Biên
Tổng đài: 0243 641 7831
CT3B 10 Đại Lộ Thăng Long, Xã Mễ Trì, Q .Nam Từ Liêm
Tổng đài: 024 3201 1513
58 Vĩnh Quỳnh, H. Thanh Trì
Tổng đài: 024 3662 9143
32 Phạm Văn Đồng, P.Mai Dịch, Q.Cầu Giấy
Tổng đài: 024 3201 3979
129 Hùng Vương, P .Tích Sơn, TP. Vĩnh Yên
Tổng đài: 0211 353 5585
558 Nguyễn Trãi , P.Võ Cường, Tp.Bắc Ninh
Tổng đài: 0222 6537 638
76 Nguyễn Trãi, Phường Lê Lợi, Thành Phố Hưng Yên
Tổng đài: 0221 3900 126
196 Trần Hưng Đạo, TP. Phủ Lý, Hà Nam
Tổng đài: 0226 388 2689
178 đường Trần Hưng Đạo, P. Ngọc Châu, Tp.Hải Dương
Tổng đài: 0220 3558 858
88 Tôn Đức Thắng, Quận Lê Chân, Tp. Hải Phòng
Tổng đài: 0225 383 5552
45 Trần Hưng Đạo, TP. Thái Bình
Tổng đài: 022 7364 5638
70 Trần Thái Tông, P. Thống Nhất, TP. Nam Định
Tổng đài: 0228 3686 558
124 Lương Văn Thăng, P. Đông Thành, Tp. Ninh Bình
Tổng đài: 0229 387 1200
248 Trần Hưng Đạo, TP. Hòa Bình
Tổng đài: 0218 390 9889
214 Bà Triệu, P. Hoàng Văn Thụ, TP. Lạng Sơn
Tổng đài: 0205 370 6668
208 Quang Trung, TP. Thái Nguyên
Tổng đài: 0208 393 5797
151 Nguyễn Thị Minh Khai, TP. Bắc Giang
Tổng đài: 0204 3828 219
47 Giếng Đồn, P. Trần Hưng Đạo. TP. Hạ Long
Tổng đài: 0203 3900 229
655 Đại Lộ Hùng Vương, Phố Việt Hưng, P. Bến Gót, Tp. Việt Trì
Tổng đài: 0210 3666 588
4 Dương Đình Nghệ, P. Tân Sơn, TP. Thanh Hoá
Tổng đài: 0237 3202 068
Bế Văn Đàn, P. Quyết Tiến,Tp. Lai Châu
Tổng đài: 1800 6884
Phạm Văn Xảo, Phường Phố Mới, Tp. Lào Cai
Tổng đài: 1800 6884
Nguyễn Chí Thanh, P. Mường Thanh, Tp. Điện Biên Phủ
Tổng đài: 1800 6884
Lê Văn Tám, P. Minh Khai, Tp.Hà Giang
Tổng đài: 1800 6884
Lý Đạo Thành, P. Nguyễn Thái Học, Tp. Yên Bái
Tổng đài: 1800 6884
Bế Văn Đàn, P. Hợp Giang, Tp. Cao Bằng
Tổng đài: 1800 6884
Nguyễn Du, P. Quyết Thắng, Tp. Sơn La
Tổng đài: 1800 6884
Phú Túc, Xã An Tường,Tp.Tuyên Quang
Tổng đài: 1800 6884

Showroom Miền Trung (22)

381 Thủ Khoa Huân - Phú Thủy - Phan Thiết
Tổng đài: 0252 3868 889
189 Hai Mốt Tháng Tám, P. Phước Mỹ, Tp. Phan Rang - Tháp Chàm, tỉnh Ninh Thuận
Tổng đài: 0259 382 1552
88 Hồ Tùng Mậu, P. 1, Tp. Bảo Lộc
Tổng đài: 0263 386 1552
174B Đường 30/4, P. Hòa Cường Bắc
Tổng đài: 0236 3727 900
81 Lê Lợi, Phường Tây Sơn, Thành Phố Pleiku
Tổng đài: 0269 382 3682
22 Nguyễn Trãi, Phường 4, Tp. Tuy Hòa
Tổng đài: 0257 3686 099
956 Trần Hưng Đạo, P. Đống Đa, Tp. Quy Nhơn
Tổng đài: 02563 794 008
112 Lê Thánh Tôn, P.Nghĩa Chánh, Tp.Quảng Ngãi
Tổng đài: 0255 382 1552
66 Nguyễn Đình Chiểu, P.9, TP. Đà Lạt
Tổng đài: 026 3351 0105
Thị xã Gia Nghĩa, Đắk Nông
Tổng đài: 1800 6884
184 Phan Chu Trinh, P. Tân Lợi, TP. Buôn Ma Thuột
Tổng đài: 0262 395 1552
242 Hai Ba Tháng Mười, P. Ngọc Hiệp, Tp.Nha Trang
Tổng đài: 0258 3812 155
2151 Hùng Vương, P. Cam Thuận, Tp. Cam Ranh (Đối diện cây xăng Toàn Đức)
Tổng đài: 0258 3956 896
646 Phan Đình Phùng, Tp. Kon Tum
Tổng đài: 0260 38 59 599
140 Tôn Đức Thắng, Phường An Sơn, Thành Phố Tam Kỳ
Tổng đài: 0235 3586 884
Hai Bà Trưng, P.Cẩm Phô, Hội An
Tổng đài: 1800 6884
133 Điện Biên Phủ, Phường Trường An, Thành phố Huế
Tổng đài: 0234 3681 279
219 Hùng Vương, thành phố Đông Hà
Tổng đài: 0233 352 6884
411 Lý Thường Kiệt, P. Đồng Phú, TP. Đồng Hới
Tổng đài: 0232 389 6884
22 Nguyễn Thị Minh Khai, Phường Trần Phú, TP. Hà Tĩnh
Tổng đài: 0239 369 8969
73 Nguyễn Phong Sắc, P. Hưng Dũng, TP. Vinh
Tổng đài: 0238 3201 969
Tìm cửa hàng gần nhất ( 7:00 - 22:30 )