Những Điều Cần Biết Về Hội Chứng Down

Hội chứng Down là chứng bệnh liên quan tới sự rối loạn di truyền của nhiễm sắc thể, gây ảnh hưởng nghiêm trọng tới sự phát triển và ngoại hình của trẻ. Vậy cần làm gì để ngăn chặn tình trạng này, cũng như phương pháp chữa trị thế nào?

Hội chứng Down hiện nay xuất hiện ngày càng nhiều và gây ảnh hưởng lớn tới sự phát triển về nhận thức của trẻ nhỏ. Trẻ bị chậm học, suy nghĩ kém và giải quyết vấn đề kém hơn so với các trẻ khác có cùng độ tuổi. Bên cạnh đó, sản phụ nếu sinh ra con bị Down thì bé tiếp theo cũng có nguy cơ mắc hội chứng Down tăng nhẹ.

1. Hội chứng Down là gì?

Hội chứng Down hay còn gọi là Down syndrome là chứng bệnh xảy ra do rối loạn di truyền xảy ra khi phân chia tế bào diễn ra bất thường, dẫn tới số lượng nhiễm sắc thể đột biến, và xảy ra đối với nhiễm sắc thể số 21. Điều này gây nên những thay đổi và tạo thành hội chứng Down. Tùy vào mỗi người mà mức độ nghiêm trọng của bệnh khác nhau, làm cho bệnh nhân bị khiếm khuyết về trí tuệ và cả thể chất. Ngoài ra bệnh cũng gây nên nhiều bất thường khác như: rối loạn tim, rối loạn hệ tiêu hóa...

Rối loạn nhiễm sắc thể số 21 gây ra hội chứng Down

2. Dấu hiệu của hội chứng Down

Bệnh nhân mắc hội chứng Down sẽ có những mức độ nặng nhẹ khác nhau, tuy nhiên chúng ta có thể nhận diện ra một số dấu hiệu sau:

Chân tay của bệnh nhân thường ngắn và các bàn tay cũng sẽ to hơn bình thường. Hình dạng của ngón tay ngắn và các ngón tay út khoèo. Bàn chân phẳng và các ngón chân như chân chim, phần ngón cái bị tòe ra hơn so với các ngón còn lại. Hệ thống cơ mềm, đầu thường ngắn và nhỏ hơn so với các trẻ khác cùng trang lứa, gáy rộng, cổ ngắn, vai tròn.

Đối với những trẻ mắc hội chứng Down thường có gương mặt khác ngờ nghệch, hơi dẹt, mũi nhỏ và tẹt, miệng hay há, vòm miệng bị cao, phần lưỡi dài và thè ra bên ngoài. Có trường hợp có thể mắt sẽ bị lác. Trẻ bị Down thường chậm phát triển về nhận thức hơn so với những trẻ khác cùng trang lứa.

Hội chứng Down ảnh hưởng tới ngoại hình của trẻ

3. Nguyên nhân gây nên hội chứng Down

Trong cơ thể chúng ta thường có 23 cặp nhiễm sắc thể. Cặp nhiễm sắc thể được tạo nên từ một nhiễm sắc thể từ bố và một nhiễm sắc thể xuất phát từ mẹ. Sự rối loạn khi phân bào của nhiễm sắc thể số 21 tạo thành hội chứng Down. Điều này có thể dẫn tới tăng lên hay giảm đi số lượng của nhiễm sắc thể số 21. Sự biến đổi của nhiễm sắc thể số 21 gây ra đặc điểm chung của hội chứng Down.

• Ba nhiễm sắc thể 21: Số bệnh nhân rơi vào trường hợp này chiếm một tỉ lệ lớn trong tổng số bệnh nhân mắc hội chứng Down. Quá trình phát triển tế bào của tinh trùng và trứng xảy ra bất thường khi phân chia tế bào có thể ảnh hưởng đến nhiễm sắc thể. Thay vì 2 bản sao như những nhiễm sắc thể khác, thì khi này người bệnh có 3 bản sao nhiễm sắc thể số 21. 
• Hội chứng Down thể khảm: Đây là một trong những trường hợp rất hiếm gặp của hội chứng Down. Khi quá trình thụ tinh sự phân chia tế bào xảy ra bất thường, cơ thể người bệnh mang thêm những bản sao của nhiễm sắc thể 21 có trong một vài tế bào.
• Hội chứng Down chuyển đoạn: Khi nhiễm sắc thể 21 dính với một nhiễm sắc thể khác xảy ra trước hoặc sau khi thụ tinh, sẽ dẫn đến hội chứng Down. Những người bệnh này sẽ có 2 bản sao của nhiễm sắc thể, nhưng sẽ có thêm vật chất của nhiễm sắc thể 21 dính vào với nhiễm sắc thể khác.

Môi trường hay hành vi của con người sẽ không gây tác động đối với sự hình thành của hội chứng Down

4. Hội chứng Down có phải do di truyền không?

Hội chứng Down đa số không di truyền. Phần lớn hội chứng này hình thành do sự phân bào xảy ra bất thường trong sự phát triển của bào thai. Tuy nhiên, hội chứng Down chuyển đoạn có thể di truyền sang con cái của người bệnh. Mặc dù vậy, những người mắc chứng Down chuyển đoạn và số người chịu sự di truyền từ bố mẹ sang con chiếm một tỉ lệ rất nhỏ trong tổng số người mắc bệnh.

Khi sự chuyển đoạn cân bằng được di truyền, bố hoặc mẹ sẽ có sự sắp xếp vật chất di truyền nhiễm sắc thể 21 trên một vài nhiễm sắc thể khác. Tuy nhiên sẽ không có một vật chất di truyền nào được thêm vào trong quá trình này. Điều này nghĩa là bố hoặc mẹ không có dấu hiệu hay triệu chứng của hội chứng Down, nhưng con cái có thể bị vì một chuyển đoạn không cân bằng có thể được truyền đến trẻ. Để đánh giá chính xác bé có nguy cơ mắc hội chứng Down hay không, bạn nên tham khảo ý kiến chuyên môn của chuyên gia di truyền.

Hội chứng Down không phải bệnh di truyền

5. Tác hại và các biến chứng của hội chứng Down

Không ai mong muốn hội chứng Down sẽ xảy ra đối với con em mình. Người mắc hội chứng Down sẽ có rất nhiều hạn chế về ngoại hình cũng như trí tuệ. Ngoài ra những người mắc phải hội chứng này có rất nhiều biến chứng khác nhau và có thể nặng hơn khi tuổi cao. Một số biến chứng thường gặp:

• Những khiếm khuyết xảy ra ở tim: Những đứa trẻ mắc hội chứng Down mắc phải một vài bệnh về tim bẩm sinh, số trẻ này chiếm một tỉ lệ lớn trong tổng số trẻ mắc hội chứng Down. Căn bệnh này đe dọa trực tiếp đến tính mạng của trẻ và buộc phải điều trị sớm ngay từ khi còn nhỏ.
• Khiếm khuyết hệ tiêu hóa: Những bất thường về ruột, thực quản... có thể xảy ra với những trẻ mắc hội chứng Down. Những vấn đề này có thể sẽ tăng lên và gây ảnh hưởng nghiêm trọng với sức khỏe của trẻ.
• Béo phì và thừa cân: Người mắc hội chứng Down có nguy cơ mắc béo phì và thừa cân.
• Kém phát triển và sa sút trí tuệ: Sự sa sút về trí tuệ nguy cơ xảy ra rất cao với những người mắc phải hội chứng Down. Những dấu hiệu này xảy ra khi người bệnh có độ tuổi khoảng 50 trở lên.
• Bị ngừng thở khi ngủ: Sự thay đổi của mô mềm và sọ sẽ dẫn tới cản trở đường dẫn khí. Những người mắc hội chứng Down mang tỉ lệ mắc chứng ngưng thở khi ngủ rất cao.
• Một vài vấn đề khác: Những người mắc phải hội chứng Down có nguy cơ cao mắc phải các bệnh khác như động kinh, nội tiết...

6. Làm sao để chẩn đoán trẻ mắc hội chứng Down

Chẩn đoán ngay từ khi mang thai hoặc ngay sau khi đứa trẻ sinh ra. Ngay từ khi mang bầu có thể dựa vào hình ảnh siêu âm hoặc lấy mẫu tế bào bằng cách chọc ối để xét nghiệm, giúp việc chẩn đoán chính xác. Sau khi trẻ được sinh ra, việc chẩn đoán chủ yếu dựa vào vẻ bề ngoài của trẻ hoặc thực hiện xét nghiệm gen bằng cách lấy mẫu máu để kiểm tra chính xác hơn.

Có thể xác định trẻ có mắc hội chứng Down không từ khi mang thai

7. Có điều trị được hội chứng Down hay không?

Nhiều người thắc mắc có thể điều trị được hội chứng Down hay không? Hội chứng Down là bệnh do yếu tố di truyền vì thế không có phương pháp điều trị chung cho tất cả các trường hợp. Tuy nhiên sẽ có chế độ chăm sóc và giáo dục dành riêng cho trẻ bị mắc hội chứng này. Học ngôn ngữ kết hợp với bác sĩ tâm lý là điều cần thiết dành cho trẻ.

Hãy giáo dục để trẻ có thể hòa nhập cùng cộng đồng

Hy vọng rằng với những chia sẻ trên đây sẽ giúp các bạn phần nào đó có thêm thông tin về hội chứng Down. Bạn có thể tham khảo thêm các sản phẩm chăm sóc sức khỏe thích hợp dùng tại gia như máy chạy bộ, xe đạp tập, ghế massage và những bài viết hữu ích khác tại webiste của sieuthitaigia.vn.

• Sieuthitaigia.vn trung tâm mua sắm tại nhà với hệ thống siêu thị 63 tỉnh thành với các dòng sản phẩm như: Máy chạy bộ, xe đạp tập, ghế massage, máy làm kem tươi, máy làm đá viên, máy hút chân không công nghiệp…được khách hàng tin dùng hàng đầu hiện nay.
• Hệ thống cửa hàng có số lượng lớn nhất tại 63 tỉnh trên toàn quốc, giúp quý khách hàng trải nghiệm gần nhà tiện lợi để lựa chọn được cho gia đinh mình sản phẩm phù hợp nhất.