Đang tải...

Những Điều Cần Biết Về Hội Chứng Down

Hội chứng Down là chứng bệnh liên quan tới sự rối loạn di truyền của nhiễm sắc thể, gây ảnh hưởng nghiêm trọng tới sự phát triển và ngoại hình của trẻ. Vậy cần làm gì để ngăn chặn tình trạng này, cũng như phương pháp chữa trị thế nào?

Hội chứng Down hiện nay xuất hiện ngày càng nhiều và gây ảnh hưởng lớn tới sự phát triển về nhận thức của trẻ nhỏ. Trẻ bị chậm học, suy nghĩ kém và giải quyết vấn đề kém hơn so với các trẻ khác có cùng độ tuổi. Bên cạnh đó, sản phụ nếu sinh ra con bị Down thì bé tiếp theo cũng có nguy cơ mắc hội chứng Down tăng nhẹ.

1. Hội chứng Down là gì?

Hội chứng Down hay còn gọi là Down syndrome là chứng bệnh xảy ra do rối loạn di truyền xảy ra khi phân chia tế bào diễn ra bất thường, dẫn tới số lượng nhiễm sắc thể đột biến, và xảy ra đối với nhiễm sắc thể số 21. Điều này gây nên những thay đổi và tạo thành hội chứng Down. Tùy vào mỗi người mà mức độ nghiêm trọng của bệnh khác nhau, làm cho bệnh nhân bị khiếm khuyết về trí tuệ và cả thể chất. Ngoài ra bệnh cũng gây nên nhiều bất thường khác như: rối loạn tim, rối loạn hệ tiêu hóa...

Hội chứng Down

Rối loạn nhiễm sắc thể số 21 gây ra hội chứng Down

2. Dấu hiệu của hội chứng Down

Bệnh nhân mắc hội chứng Down sẽ có những mức độ nặng nhẹ khác nhau, tuy nhiên chúng ta có thể nhận diện ra một số dấu hiệu sau:

Chân tay của bệnh nhân thường ngắn và các bàn tay cũng sẽ to hơn bình thường. Hình dạng của ngón tay ngắn và các ngón tay út khoèo. Bàn chân phẳng và các ngón chân như chân chim, phần ngón cái bị tòe ra hơn so với các ngón còn lại. Hệ thống cơ mềm, đầu thường ngắn và nhỏ hơn so với các trẻ khác cùng trang lứa, gáy rộng, cổ ngắn, vai tròn.

Đối với những trẻ mắc hội chứng Down thường có gương mặt khác ngờ nghệch, hơi dẹt, mũi nhỏ và tẹt, miệng hay há, vòm miệng bị cao, phần lưỡi dài và thè ra bên ngoài. Có trường hợp có thể mắt sẽ bị lác. Trẻ bị Down thường chậm phát triển về nhận thức hơn so với những trẻ khác cùng trang lứa.

Hội chứng Down

Hội chứng Down ảnh hưởng tới ngoại hình của trẻ

3. Nguyên nhân gây nên hội chứng Down

Trong cơ thể chúng ta thường có 23 cặp nhiễm sắc thể. Cặp nhiễm sắc thể được tạo nên từ một nhiễm sắc thể từ bố và một nhiễm sắc thể xuất phát từ mẹ. Sự rối loạn khi phân bào của nhiễm sắc thể số 21 tạo thành hội chứng Down. Điều này có thể dẫn tới tăng lên hay giảm đi số lượng của nhiễm sắc thể số 21. Sự biến đổi của nhiễm sắc thể số 21 gây ra đặc điểm chung của hội chứng Down.

  • Ba nhiễm sắc thể 21: Số bệnh nhân rơi vào trường hợp này chiếm một tỉ lệ lớn trong tổng số bệnh nhân mắc hội chứng Down. Quá trình phát triển tế bào của tinh trùng và trứng xảy ra bất thường khi phân chia tế bào có thể ảnh hưởng đến nhiễm sắc thể. Thay vì 2 bản sao như những nhiễm sắc thể khác, thì khi này người bệnh có 3 bản sao nhiễm sắc thể số 21. 
  • Hội chứng Down thể khảm: Đây là một trong những trường hợp rất hiếm gặp của hội chứng Down. Khi quá trình thụ tinh sự phân chia tế bào xảy ra bất thường, cơ thể người bệnh mang thêm những bản sao của nhiễm sắc thể 21 có trong một vài tế bào.
  • Hội chứng Down chuyển đoạn: Khi nhiễm sắc thể 21 dính với một nhiễm sắc thể khác xảy ra trước hoặc sau khi thụ tinh, sẽ dẫn đến hội chứng Down. Những người bệnh này sẽ có 2 bản sao của nhiễm sắc thể, nhưng sẽ có thêm vật chất của nhiễm sắc thể 21 dính vào với nhiễm sắc thể khác.

Hội chứng Down

Môi trường hay hành vi của con người sẽ không gây tác động đối với sự hình thành của hội chứng Down

4. Hội chứng Down có phải do di truyền không?

Hội chứng Down đa số không di truyền. Phần lớn hội chứng này hình thành do sự phân bào xảy ra bất thường trong sự phát triển của bào thai. Tuy nhiên, hội chứng Down chuyển đoạn có thể di truyền sang con cái của người bệnh. Mặc dù vậy, những người mắc chứng Down chuyển đoạn và số người chịu sự di truyền từ bố mẹ sang con chiếm một tỉ lệ rất nhỏ trong tổng số người mắc bệnh.

Khi sự chuyển đoạn cân bằng được di truyền, bố hoặc mẹ sẽ có sự sắp xếp vật chất di truyền nhiễm sắc thể 21 trên một vài nhiễm sắc thể khác. Tuy nhiên sẽ không có một vật chất di truyền nào được thêm vào trong quá trình này. Điều này nghĩa là bố hoặc mẹ không có dấu hiệu hay triệu chứng của hội chứng Down, nhưng con cái có thể bị vì một chuyển đoạn không cân bằng có thể được truyền đến trẻ. Để đánh giá chính xác bé có nguy cơ mắc hội chứng Down hay không, bạn nên tham khảo ý kiến chuyên môn của chuyên gia di truyền.

Hội chứng Down

Hội chứng Down không phải bệnh di truyền

5. Tác hại và các biến chứng của hội chứng Down

Không ai mong muốn hội chứng Down sẽ xảy ra đối với con em mình. Người mắc hội chứng Down sẽ có rất nhiều hạn chế về ngoại hình cũng như trí tuệ. Ngoài ra những người mắc phải hội chứng này có rất nhiều biến chứng khác nhau và có thể nặng hơn khi tuổi cao. Một số biến chứng thường gặp:

  • Những khiếm khuyết xảy ra ở tim: Những đứa trẻ mắc hội chứng Down mắc phải một vài bệnh về tim bẩm sinh, số trẻ này chiếm một tỉ lệ lớn trong tổng số trẻ mắc hội chứng Down. Căn bệnh này đe dọa trực tiếp đến tính mạng của trẻ và buộc phải điều trị sớm ngay từ khi còn nhỏ.
  • Khiếm khuyết hệ tiêu hóa: Những bất thường về ruột, thực quản... có thể xảy ra với những trẻ mắc hội chứng Down. Những vấn đề này có thể sẽ tăng lên và gây ảnh hưởng nghiêm trọng với sức khỏe của trẻ.
  • Béo phì và thừa cân: Người mắc hội chứng Down có nguy cơ mắc béo phì và thừa cân.
  • Kém phát triển và sa sút trí tuệ: Sự sa sút về trí tuệ nguy cơ xảy ra rất cao với những người mắc phải hội chứng Down. Những dấu hiệu này xảy ra khi người bệnh có độ tuổi khoảng 50 trở lên.
  • Bị ngừng thở khi ngủ: Sự thay đổi của mô mềm và sọ sẽ dẫn tới cản trở đường dẫn khí. Những người mắc hội chứng Down mang tỉ lệ mắc chứng ngưng thở khi ngủ rất cao.
  • Một vài vấn đề khác: Những người mắc phải hội chứng Down có nguy cơ cao mắc phải các bệnh khác như động kinh, nội tiết...

6. Làm sao để chẩn đoán trẻ mắc hội chứng Down

Chẩn đoán ngay từ khi mang thai hoặc ngay sau khi đứa trẻ sinh ra. Ngay từ khi mang bầu có thể dựa vào hình ảnh siêu âm hoặc lấy mẫu tế bào bằng cách chọc ối để xét nghiệm, giúp việc chẩn đoán chính xác. Sau khi trẻ được sinh ra, việc chẩn đoán chủ yếu dựa vào vẻ bề ngoài của trẻ hoặc thực hiện xét nghiệm gen bằng cách lấy mẫu máu để kiểm tra chính xác hơn.

Hội chứng Down

Có thể xác định trẻ có mắc hội chứng Down không từ khi mang thai

7. Có điều trị được hội chứng Down hay không?

Nhiều người thắc mắc có thể điều trị được hội chứng Down hay không? Hội chứng Down là bệnh do yếu tố di truyền vì thế không có phương pháp điều trị chung cho tất cả các trường hợp. Tuy nhiên sẽ có chế độ chăm sóc và giáo dục dành riêng cho trẻ bị mắc hội chứng này. Học ngôn ngữ kết hợp với bác sĩ tâm lý là điều cần thiết dành cho trẻ.

Hội chứng Down

Hãy giáo dục để trẻ có thể hòa nhập cùng cộng đồng

Hy vọng rằng với những chia sẻ trên đây sẽ giúp các bạn phần nào đó có thêm thông tin về hội chứng Down. Bạn có thể tham khảo thêm các sản phẩm chăm sóc sức khỏe thích hợp dùng tại gia như máy chạy bộ, xe đạp tập, ghế massage và những bài viết hữu ích khác tại webiste của sieuthitaigia.vn.

Showroom MIỀN NAM (37)

77 Phạm Ngũ Lão, Q.Ninh Kiều, TP. Cần Thơ
Tổng đài: 0292 7300 268
507 Trần Hưng Đạo, P. Cầu Kho
Tổng đài: 028 36 36 9725
39-40 Ấp Bắc, Phường 10, TP. Mỹ Tho
Tổng đài: 0273 385 9788
100C Trần Đại Nghĩa, P4, Tp. Vĩnh Long
Tổng đài: 0270 383 8086
1930, Trần Hưng Đạo, P. Mỹ Quý, Tp. Long Xuyên
Tổng đài: 0296 3 958 586
224 Lý Thường Kiệt, Khóm 4, P. 6, TP. Cà Mau
Tổng đài: 0290 351 0151
83 Phạm Hữu Lầu, P. 4, Tp. Cao Lãnh
Tổng đài: 027 7361 5368
175A Lâm Quang Ky, P. Vĩnh Bảo, TP. Rạch Giá
Tổng đài: 0297 3 558 228
509 Lê Hồng Phong, Phường 3, Tp. Sóc Trăng
Tổng đài: (0299) 368 6388
44 Nguyễn Thị Minh Khai, Khóm 6, P.7, TP. Trà Vinh
Tổng đài: 0294 385 6566
58C, Quốc Lộ 60, P. Phú Tân, TP. Bến Tre
Tổng đài: 027 5390 0009
607A Trần Hưng Đạo, P.3, TP. Vị Thanh
Tổng đài: 029 3387 0990
17 Trần Huỳnh, Phường 8 (Cách siêu thị Coopmart 100m), TP. Bạc Liêu
Tổng đài: 0291 369 6697
Trương Định,Tp.Châu Đốc, Tỉnh An Giang
Tổng đài: 1800 6884
359 A Nguyễn Thị Định, P. Bình Trưng Tây
Tổng đài: 028 3620 4585
1A Hoàng Trọng Mậu, Phường Tân Hưng, Quận 7, Thành phố Hồ Chí Minh
Tổng đài: 1800 6884
658 Ba Tháng Hai, P. 14
Tổng đài: 028 36 36 9724
312 Trường Chinh, P. Tân Hưng Thuận
Tổng đài: 028 36 36 0224
1068 Kha Vạn Cân, P. Linh Chiểu
Tổng đài: 028 3636 7550
80 Tân Hải, Phường 13 (sau toà nhà Etown)
Tổng đài: 028 3812 6972
731 Kinh Dương Vương, P. An Lạc
Tổng đài: 028 3620 3552
346 Nguyễn Oanh, Phường 17, quận Gò Vấp
Tổng đài: 028 36 20 8134
38 Phan Đình Phùng, P2, Quận Phú Nhuận, Tp. HCM
Tổng đài: 028 36203495
1391 Phạm văn Thuận, P. Thống Nhất
Tổng đài: 0251 391 8011
447 Đường 30/4, P. Rạch Dừa
Tổng đài: 0254 3581 449
74 CMT8, P. Long Hương
Tổng đài: 0254 3721 789
27 Đại lộ Bình Dương, Tp.Thủ Dầu Một, Bình Dương (Gần Metro)
Tổng đài: 0274 385 2112
137 Tỉnh lộ 8, KP7, Thị trấn Củ Chi, TP. Hồ Chí Minh
Tổng đài: 028 3620 6713
1000 quốc lộ 14, Ấp 4, P.Tiến Thành, Tp. Đồng Xoài
Tổng đài: 0271 3888 552
167 Lạc Long Quân, H. Hòa Thành
Tổng đài: (027) 6378 9579
603 QL14, P. Tân Bình, TP. Đồng Xoài, Bình Phước
Tổng đài: 0271 3888 552
112A Tân Hương, P. Tân Quý
Tổng đài: 028 36 36 9723
122 Quốc Lộ 1, Phường 5, TP. Tân An
Tổng đài: 0272 355 0608
715 Lũy Bán Bích, P. Phú Thọ Hòa, quận Tân Phú
Tổng đài: 1800 6884
346 Nguyễn Oanh, Phường 17, Gò Vấp, Thành phố Hồ Chí Minh
Tổng đài: 1800 6884

Showroom MIỀN BẮC (31)

98 Nguyễn Lương Bằng, P. Nam Đồng, Q. Đống Đa
Tổng đài: 0243 2012 400
439 Quang Trung, Phú La, Hà Đông
Tổng đài: 0243 3598 357
805H Giải Phóng, P. Giáp Bát, Q. Hoàng Mai
Tổng đài: 0243 884 8484
118 Ngô Gia Tự, P. Đức Giang, Q. Long Biên
Tổng đài: 0243 641 7831
CT3B 10 Đại Lộ Thăng Long, Xã Mễ Trì, Q .Nam Từ Liêm
Tổng đài: 024 3201 1513
58 Vĩnh Quỳnh, H. Thanh Trì
Tổng đài: 024 3662 9143
32 Phạm Văn Đồng, P.Mai Dịch, Q.Cầu Giấy
Tổng đài: 024 3201 3979
129 Hùng Vương, P .Tích Sơn, TP. Vĩnh Yên
Tổng đài: 0211 353 5585
558 Nguyễn Trãi , P.Võ Cường, Tp.Bắc Ninh
Tổng đài: 0222 6537 638
76 Nguyễn Trãi, Phường Lê Lợi, Thành Phố Hưng Yên
Tổng đài: 0221 3900 126
196 Trần Hưng Đạo, TP. Phủ Lý, Hà Nam
Tổng đài: 0226 388 2689
178 đường Trần Hưng Đạo, P. Ngọc Châu, Tp.Hải Dương
Tổng đài: 0220 3558 858
88 Tôn Đức Thắng, Quận Lê Chân, Tp. Hải Phòng
Tổng đài: 0225 383 5552
45 Trần Hưng Đạo, TP. Thái Bình
Tổng đài: 022 7364 5638
70 Trần Thái Tông, P. Thống Nhất, TP. Nam Định
Tổng đài: 0228 3686 558
124 Lương Văn Thăng, P. Đông Thành, Tp. Ninh Bình
Tổng đài: 0229 387 1200
248 Trần Hưng Đạo, TP. Hòa Bình
Tổng đài: 0218 390 9889
214 Bà Triệu, P. Hoàng Văn Thụ, TP. Lạng Sơn
Tổng đài: 0205 370 6668
208 Quang Trung, TP. Thái Nguyên
Tổng đài: 0208 393 5797
151 Nguyễn Thị Minh Khai, TP. Bắc Giang
Tổng đài: 0204 3828 219
47 Giếng Đồn, P. Trần Hưng Đạo. TP. Hạ Long
Tổng đài: 0203 3900 229
655 Đại Lộ Hùng Vương, Phố Việt Hưng, P. Bến Gót, Tp. Việt Trì
Tổng đài: 0210 3666 588
4 Dương Đình Nghệ, P. Tân Sơn, TP. Thanh Hoá
Tổng đài: 0237 3202 068
Bế Văn Đàn, P. Quyết Tiến,Tp. Lai Châu
Tổng đài: 1800 6884
Phạm Văn Xảo, Phường Phố Mới, Tp. Lào Cai
Tổng đài: 1800 6884
Nguyễn Chí Thanh, P. Mường Thanh, Tp. Điện Biên Phủ
Tổng đài: 1800 6884
Lê Văn Tám, P. Minh Khai, Tp.Hà Giang
Tổng đài: 1800 6884
Lý Đạo Thành, P. Nguyễn Thái Học, Tp. Yên Bái
Tổng đài: 1800 6884
Bế Văn Đàn, P. Hợp Giang, Tp. Cao Bằng
Tổng đài: 1800 6884
Nguyễn Du, P. Quyết Thắng, Tp. Sơn La
Tổng đài: 1800 6884
Phú Túc, Xã An Tường,Tp.Tuyên Quang
Tổng đài: 1800 6884

Showroom Miền Trung (22)

381 Thủ Khoa Huân - Phú Thủy - Phan Thiết
Tổng đài: 0252 3868 889
189 Hai Mốt Tháng Tám, P. Phước Mỹ, Tp. Phan Rang - Tháp Chàm, tỉnh Ninh Thuận
Tổng đài: 0259 382 1552
88 Hồ Tùng Mậu, P. 1, Tp. Bảo Lộc
Tổng đài: 0263 386 1552
174B Đường 30/4, P. Hòa Cường Bắc
Tổng đài: 0236 3727 900
81 Lê Lợi, Phường Tây Sơn, Thành Phố Pleiku
Tổng đài: 0269 382 3682
22 Nguyễn Trãi, Phường 4, Tp. Tuy Hòa
Tổng đài: 0257 3686 099
956 Trần Hưng Đạo, P. Đống Đa, Tp. Quy Nhơn
Tổng đài: 02563 794 008
112 Lê Thánh Tôn, P.Nghĩa Chánh, Tp.Quảng Ngãi
Tổng đài: 0255 382 1552
66 Nguyễn Đình Chiểu, P.9, TP. Đà Lạt
Tổng đài: 026 3351 0105
Thị xã Gia Nghĩa, Đắk Nông
Tổng đài: 1800 6884
184 Phan Chu Trinh, P. Tân Lợi, TP. Buôn Ma Thuột
Tổng đài: 0262 395 1552
242 Hai Ba Tháng Mười, P. Ngọc Hiệp, Tp.Nha Trang
Tổng đài: 0258 3812 155
2151 Hùng Vương, P. Cam Thuận, Tp. Cam Ranh (Đối diện cây xăng Toàn Đức)
Tổng đài: 0258 3956 896
646 Phan Đình Phùng, Tp. Kon Tum
Tổng đài: 0260 38 59 599
140 Tôn Đức Thắng, Phường An Sơn, Thành Phố Tam Kỳ
Tổng đài: 0235 3586 884
Hai Bà Trưng, P.Cẩm Phô, Hội An
Tổng đài: 1800 6884
133 Điện Biên Phủ, Phường Trường An, Thành phố Huế
Tổng đài: 0234 3681 279
219 Hùng Vương, thành phố Đông Hà
Tổng đài: 0233 352 6884
411 Lý Thường Kiệt, P. Đồng Phú, TP. Đồng Hới
Tổng đài: 0232 389 6884
22 Nguyễn Thị Minh Khai, Phường Trần Phú, TP. Hà Tĩnh
Tổng đài: 0239 369 8969
73 Nguyễn Phong Sắc, P. Hưng Dũng, TP. Vinh
Tổng đài: 0238 3201 969
Tìm cửa hàng gần nhất ( 7:00 - 22:30 )