Đang tải...

Bệnh Tan Máu Bẩm Sinh: Nguyên Nhân Và Điều Trị

Bệnh tan máu bẩm sinh là bệnh di truyền lặn trên nhiễm sắc thể thường. Khi những hồng cầu bị phá hủy quá mức sẽ dẫn đến tình trạng thiếu máu. Người bệnh có thể gặp nhiều biến chứng nguy hiểm nếu không được điều trị đúng cách và kịp thời.

Trên thế giới, có khoảng 7% dân số mắc bệnh tan máu bẩm sinh, khoảng 1,1% cặp vợ chồng có nguy cơ con bị bệnh hoặc mang gen bệnh di truyền. Tại Việt Nam, người mang gen bệnh di truyền khoảng từ 2 - 4%, dân tộc thiểu số ở vùng núi có tỷ lệ mắc bệnh cao hơn. Để hiểu rõ hơn bệnh tan máu bẩm sinh là gì, àm thế nào để biết và chữa trị bệnh hiệu quả, mời bạn theo dõi bài viết bên dưới.

Bệnh tan máu bẩm sinh

Bệnh tan máu bẩm sinh rất nguy hiểm

1. Bệnh tan máu bẩm sinh là gì?

Bệnh tan máu bẩm sinh tên tiếng Anh được gọi là Thalassemia. Đây là bệnh rối loạn máu do di truyền hay thiếu máu tán huyết bẩm sinh. Bệnh di truyền bất thường trên gen lặn làm cho cơ thể không thể tổng hợp được chuỗi globin vốn cấu tạo nên hồng cầu. Sự thiếu hụt này làm cho hồng cầu kém bền, dễ vỡ và dẫn đến tán huyết. Bệnh có tính chất di truyền, một trong hai người cha hoặc mẹ là người mang mầm bệnh. Bệnh tan máu bẩm sinh có thể là do đột biến gen hoặc bị xóa mất một gen quan trọng của cơ thể. Mỗi dạng bệnh lại có nhiều kiểu biểu hiện khác nhau.

Bệnh tan máu bẩm sinh

Bệnh tan máu bẩm sinh là bệnh do di truyền

2. Dấu hiệu bệnh tan máu bẩm sinh

2.1. Mức độ nặng

Trẻ em ngay từ khi sinh ra đã thấy biểu hiện của thiếu máu nặng và có thể diễn biến bệnh nặng hơn rất nguy hiểm. Những triệu chứng trẻ mắc bệnh sẽ thường gặp phải như xanh xao, nhợt nhạt, không có sức sống, chậm phát triển, không đùa nghịch như những đứa trẻ bình thường khác, mạc mắt vàng, dậy thì muộn. Ngoài ra, một số biến chứng khác có thể xuất hiện như tiêu chảy cấp, rối loạn tiêu hóa; sốt; dễ bị sỏi mật, đường mật, sỏi trong gan; gan lách to nhiều chiếm khắp ổ bụng.

Nếu trẻ em vẫn được truyền máu đầy đủ thì cơ thể vẫn phát triển tốt tới năm 10 tuổi. Sau 10 tuổi bệnh sẽ nặng hơn và gây nhiều biến chứng nguy hiểm do tăng sinh hồng cầu như: hộp sọ to, gò má cao, mũi tẹt, loãng xương, u bướu,... Ngoài 20 tuổi người bệnh có thêm các biến chứng khác, chẳng hạn rối loạn nhịp tim, suy tim, xơ gan,...

2.2. Mức độ trung bình

Trong độ tuổi từ 4 - 6 tuổi thì bệnh được biểu hiện rõ và cần truyền máu đủ. Người bệnh nếu không được điều trị kịp thời sẽ gây ra nhiều biến chứng nguy hiểm như kém phát triển, gan lách to, sỏi mật, vàng da,... Đến độ tuổi khoảng 40 thì bệnh nhân sẽ có biểu hiện đái tháo đường, suy tim và xơ gan. Người bệnh cần phải truyền máu và đào thải sắt ra ngoài thì mới có thể phát triển bình thường và không gây ra biến chứng.

2.3. Mức độ nhẹ

Người mang gen bệnh thường không có triệu chứng của bệnh. Bệnh tan máu bẩm sinh thể nhẹ thì chỉ cần có nhu cầu tăng lượng máu thời kỳ mang thai hoặc kinh nguyệt, lúc đó mới có biểu hiện da xanh, mệt mỏi. Khi bạn đi làm xét nghiệm thì mới biết có lượng huyết sắc tố giảm.

Bệnh tan máu bẩm sinh

Bệnh tan máu bẩm sinh cần điều trị sớm

3. Cách phòng ngừa bệnh tan máu bẩm sinh

3.1. Làm xét nghiệm bệnh tan máu bẩm sinh

Theo các chuyên gia: Nếu lượng huyết sắc tố giảm, hồng cầu nhược sắc, có hình thái và kích thước đa dạng, các bác sĩ có thể chẩn đoán bạn có bị bệnh tan máu bẩm sinh hay không. Sử dụng phương pháp xét nghiệm DNA để xác định chính xác gen nào bị tổn thương và hình thái ra sao. Kỹ thuật công nghệ cao này được xét nghiệm tại các cơ sở y tế chuyên khoa.

Bệnh tan máu bẩm sinh

Làm xét nghiệm để xác định bệnh tan máu bẩm sinh

3.2. Sàng lọc gen trước khi sinh

Đối với những người thuộc nhóm nguy cơ đối tượng bị bệnh, cần được tư vấn và làm các xét nghiệm để phát hiện được bệnh sớm. Nếu 2 vợ chồng đều mang bệnh tan máu bẩm sinh, thì nên được các bác sĩ tư vấn trước khi quyết định mang thai.

4. Các phương pháp điều trị bệnh tan máu bẩm sinh

4.1. Điều trị thiếu máu

Người bệnh có chỉ định truyền máu khi 2 lần kiểm tra đều cho thấy Hb<7g/dl hoặc Hb>7g/dl có biến dạng xương. Truyền máu: Bệnh nhân được truyền hồng cầu, máu mới với lượng 10ml/kg trong 2-3 giờ. Tần suất truyền máu 4-6 tuần một lần tùy vào mức độ của bệnh. Mục đích truyền máu để duy trì Hb>10g/dl để giúp trẻ phát triển bình thường, tránh biến chứng về xương khớp.

Bệnh tan máu bẩm sinh

Điều trị thiếu máu bằng cách truyền máu vào bệnh nhân

4.2. Điều trị ứ sắt

Trẻ em trên 3 tuổi được chỉ định thải sắt khi ferritin huyết thanh >1000ng/ml. Mục đích để ngăn ngừa tổn thương các cơ quan trong cơ thể do ứ sắt, nhất là ở tim và phổi. Dùng thuốc deferoxamin tiêm dưới da 30-50mg/kg trong 8-12 giờ trong 5-7 ngày/ tuần. Bệnh nhân cũng có thể tiêm tĩnh mạch cùng với lúc truyền máu.

4.3. Cắt lách

Bệnh tan máu bẩm sinh thể nặng, lách to thì chỉ định cắt lách. Biến chứng sau khi cắt: nhiễm trùng, tắc mạch.

4.4. Ghép tế bào gốc tạo máu

Đây là phương pháp ghép tủy xương hiệu quả nhất trong quá trình điều trị bệnh. Tuy nhiên, việc ghép tủy là hạn chế do khó tìm được người cho tế bào gốc phù hợp.

4.5. Điều trị hỗ trợ

Bổ sung các chất dinh dưỡng cho người bệnh và hạn chế một số thực phẩm có thể gây biến chứng nguy hiểm. Trước hết, ta cần xem xét tới giai đoạn tăng trưởng của bệnh. Người bệnh nên hỏi ý kiến của bác sĩ trước khi bổ sung đầy đủ canxi, vitamin C, vitamin E, acid folic, khoáng chất (đồng, kẽm, selen).

Lưu ý: Không nên sử dụng các chế phẩm có chứa đường tinh luyện và bệnh nhân ăn ít chất sắt là không cần thiết, vì truyền máu là đảo thải sắt ra ngoài.

4.6. Kiểm tra và theo dõi thường xuyên

  • Theo dõi chiều cao và cân nặng của trẻ nhỏ 3 tháng 1 lần.
  • Kiểm tra hemoglobin và ferritin 1 tháng 1 lần.
  • Kiểm tra tai, mắt, tim mạch, lượng máu truyền, lượng thải sắt 1 năm 1 lần.

5. Chế độ ăn uống dành cho người bị bệnh tan máu bẩm sinh

  • Thực phẩm giàu canxi: Canxi không chỉ tốt cho xương phát triển mà còn giúp hạn chế hấp thu sắt ở người bị bệnh tan máu bẩm sinh. Người bệnh nên ăn một số loại thực phẩm chứa nhiều canxi như đậu nành, hạnh nhân, trứng,... Hãy bổ sung trong các bữa ăn hàng ngày với mức độ hợp lý nhé.
  • Thực phẩm giàu vitamin E: Người bệnh nên bổ sung nhiều vitamin E giúp làm tăng khả năng đáp ứng với những thuốc tăng sinh hồng cầu. Một số loại thực phẩm nên dùng từ dầu đậu nành, dầu ô liu, quả bơ.
  • Ngũ cốc: Lúa mì, yến mạch, gạo... rất cần thiết cho cơ thể. Bạn nên ăn ngũ cốc với sữa để hạn chế lượng sắt hấp thu vào cơ thể. Lưu ý không nên ăn ngũ cốc với thực phẩm chứa vitamin C vì chúng làm tăng hấp thu sắt vào cơ thể.
  • Ăn chất đạm - thịt: Nên chọn các loại thịt ít chất sắt như thịt lợn, thịt dê, gia cầm... Không nên ăn thịt bò, gan lợn, tim lợn, pate vì chúng có chứa nhiều sắt.
  • Ăn chất đạm - cá: Một số loại cá có hàm lượng canxi cao như cá hồi, cá nục... rất tốt cho sức khỏe.

Bệnh tan máu bẩm sinh

Bổ sung các thực phẩm giàu canxi

Hy vọng với những thông tin về bệnh tan máu bẩm sinh đã giúp ích cho bạn hiểu rõ về bệnh lý này và cách điều trị bệnh hiệu quả. Nên nhớ hãy đưa trẻ nhỏ tới gặp bác sĩ để được chữa trị kịp thời và trẻ phát triển cơ thể bình thường như các bạn cùng lứa tuổi. Mời bạn tham khảo các sản phẩm chăm sóc sức khỏe đang được ưa chuộng như máy chạy bộ, xe đạp tập, ghế massage cùng các bài viết hữu ích khác tại website của sieuthitaigia.vn hoặc gọi đến hotline 1800 6884.

SIÊU THỊ TẠI GIA

  • Website: https://www.sieuthitaigia.vn
  • Fanpage: https://www.facebook.com/sieuthitaigia.vn
  • Tổng đài MIỄN PHÍ: 1800 6884

Hiểu rõ về các căn bệnh cũng là điều cần thiết để phòng ngừa chúng. Tuy nhiên, như thế chưa đủ, bạn cần dành ra khoảng 60 phút mỗi ngày để tập luyện thể thao hằng ngày. Nhằm nâng cao sức đề kháng, giúp cơ thể phòng tránh các căn bệnh một cách hiệu quả. Đừng lo lắng nếu bạn không có đủ thời gian đến phòng tập hằng ngày, sử dụng máy chạy bộ Elipsport hoặc xe đạp tập để tập luyện hoặc thư giãn tinh thần với ghế massage của thương hiệu Elipsport được phân phối chính hãng tại Siêu Thị Tại Gia. Đây là phương pháp thích hợp nhất cho trường hợp này.

  • Sieuthitaigia.vn trung tâm mua sắm tại nhà với hệ thống siêu thị 63 tỉnh thành với các dòng sản phẩm như: Máy chạy bộ, xe đạp tập, ghế massage, máy làm kem tươi, máy làm đá viên, máy hút chân không công nghiệp…được khách hàng tin dùng hàng đầu hiện nay.
  • Hệ thống cửa hàng có số lượng lớn nhất tại 63 tỉnh trên toàn quốc, giúp quý khách hàng trải nghiệm gần nhà tiện lợi để lựa chọn được cho gia đinh mình sản phẩm phù hợp nhất.

Showroom Miền Bắc (9)

102 Láng Hạ, P. Láng Hạ, Q. Đống Đa
Tổng đài: 0248 883 1552
439 Quang Trung, P. Phú La, Quận Hà Đông
Tổng đài: 0243 3598 357
687 Quang Trung, P. Phú La, Quận Hà Đông
Tổng đài: 0248 8811 552
805H Giải Phóng, P. Giáp Bát, Quận Hoàng Mai
Tổng đài: 0243 884 8484
118 Ngô Gia Tự, P. Đức Giang, Quận Long Biên
Tổng đài: 0243 641 7831
32 Phạm Văn Đồng, P. Mai Dịch, Quận Cầu Giấy
Tổng đài: 024 3201 3979
Hoàng Quốc Việt, P. Nghĩa Tân, Q. Cầu Giấy
Tổng đài: 0243 2013 979
Số 18 Phố Nhổn, P. Xuân Phương, Quận Từ Liêm
Tổng đài: 0248 886 1552
252 Minh Khai, P. Minh Khai, Q. Hai Bà Trưng
Tổng đài: 0289 999 3636

Showroom Miền Nam (20)

1A Hoàng Trọng Mậu, P. Tân Hưng, Quận 7
Tổng đài: 1800 6854
Nguyễn Văn Linh, KP. 2, P. Tân Phú, Quận 7
Tổng đài: 1800 6854
404 Nguyễn Văn Luông, P. 12, Quận 6
Tổng đài: 028 3535 6278
852 Tạ Quang Bửu, P. 4, Quận 8
Tổng đài: 1800 6854
334 Cộng Hoà, P. 13, Quận Tân Bình
Tổng đài: 028 3812 6972
613 Tô Ký, P. Trung Mỹ Tây, Quận 12
Tổng đài: 0283 535 6166
13 Lê Văn Khương, P. Tân Thới Hiệp, Quận 12
Tổng đài: 0248 888 1552
376 Đường 3/2, P. 12, Quận 10
Tổng đài: 024 8887 1552
731 Kinh Dương Vương, P. An Lạc, Quận Bình Tân
Tổng đài: 028 3620 3552
Tên Lửa, P. Bình Trị Đông B, Quận Bình Tân
Tổng đài: 028 3620 3552
865 Âu Cơ, P. Tân Sân Nhì, Quận Tân Phú
Tổng đài: 028 3535 6118
53 Hòa Bình, P. Tân Thới Hòa, Quận Tân Phú
Tổng đài: 028 3620 3495
1068 Kha Vạn Cân, P. Linh Chiểu, Quận Thủ Đức
Tổng đài: 028 3636 7550
32 Đỗ Xuân Hợp, P. Phước Long A, Quận 9
Tổng đài: 1800 6854
234 - 236 Bạch Đằng, P. 24, Quận Bình Thạnh
Tổng đài: 0283 5358 439
Điện Biên Phủ, P. 17, Quận Bình Thạnh
Tổng đài: 0283 5358 439
346 Nguyễn Oanh, P. 17, Gò Vấp
Tổng đài: 028 3620 8134
431 Quang Trung, P. 10, Quận Gò Vấp
Tổng đài: 024 8884 1552
137 Tỉnh lộ 8, KP.7, Thị Trấn Củ Chi
Tổng đài: 028 3620 6713
Tìm cửa hàng gần nhất ( 7:00 - 22:30 )