Đang tải...

Bệnh Tan Máu Bẩm Sinh: Nguyên Nhân Và Điều Trị

Bệnh tan máu bẩm sinh là bệnh di truyền lặn trên nhiễm sắc thể thường. Khi những hồng cầu bị phá hủy quá mức sẽ dẫn đến tình trạng thiếu máu. Người bệnh có thể gặp nhiều biến chứng nguy hiểm nếu không được điều trị đúng cách và kịp thời.

Trên thế giới, có khoảng 7% dân số mắc bệnh tan máu bẩm sinh, khoảng 1,1% cặp vợ chồng có nguy cơ con bị bệnh hoặc mang gen bệnh di truyền. Tại Việt Nam, người mang gen bệnh di truyền khoảng từ 2 - 4%, dân tộc thiểu số ở vùng núi có tỷ lệ mắc bệnh cao hơn. Để hiểu rõ hơn bệnh tan máu bẩm sinh là gì, àm thế nào để biết và chữa trị bệnh hiệu quả, mời bạn theo dõi bài viết bên dưới.

Bệnh tan máu bẩm sinh

Bệnh tan máu bẩm sinh rất nguy hiểm

1. Bệnh tan máu bẩm sinh là gì?

Bệnh tan máu bẩm sinh tên tiếng Anh được gọi là Thalassemia. Đây là bệnh rối loạn máu do di truyền hay thiếu máu tán huyết bẩm sinh. Bệnh di truyền bất thường trên gen lặn làm cho cơ thể không thể tổng hợp được chuỗi globin vốn cấu tạo nên hồng cầu. Sự thiếu hụt này làm cho hồng cầu kém bền, dễ vỡ và dẫn đến tán huyết. Bệnh có tính chất di truyền, một trong hai người cha hoặc mẹ là người mang mầm bệnh. Bệnh tan máu bẩm sinh có thể là do đột biến gen hoặc bị xóa mất một gen quan trọng của cơ thể. Mỗi dạng bệnh lại có nhiều kiểu biểu hiện khác nhau.

Bệnh tan máu bẩm sinh

Bệnh tan máu bẩm sinh là bệnh do di truyền

2. Dấu hiệu bệnh tan máu bẩm sinh

2.1. Mức độ nặng

Trẻ em ngay từ khi sinh ra đã thấy biểu hiện của thiếu máu nặng và có thể diễn biến bệnh nặng hơn rất nguy hiểm. Những triệu chứng trẻ mắc bệnh sẽ thường gặp phải như xanh xao, nhợt nhạt, không có sức sống, chậm phát triển, không đùa nghịch như những đứa trẻ bình thường khác, mạc mắt vàng, dậy thì muộn. Ngoài ra, một số biến chứng khác có thể xuất hiện như tiêu chảy cấp, rối loạn tiêu hóa; sốt; dễ bị sỏi mật, đường mật, sỏi trong gan; gan lách to nhiều chiếm khắp ổ bụng.

Nếu trẻ em vẫn được truyền máu đầy đủ thì cơ thể vẫn phát triển tốt tới năm 10 tuổi. Sau 10 tuổi bệnh sẽ nặng hơn và gây nhiều biến chứng nguy hiểm do tăng sinh hồng cầu như: hộp sọ to, gò má cao, mũi tẹt, loãng xương, u bướu,... Ngoài 20 tuổi người bệnh có thêm các biến chứng khác, chẳng hạn rối loạn nhịp tim, suy tim, xơ gan,...

2.2. Mức độ trung bình

Trong độ tuổi từ 4 - 6 tuổi thì bệnh được biểu hiện rõ và cần truyền máu đủ. Người bệnh nếu không được điều trị kịp thời sẽ gây ra nhiều biến chứng nguy hiểm như kém phát triển, gan lách to, sỏi mật, vàng da,... Đến độ tuổi khoảng 40 thì bệnh nhân sẽ có biểu hiện đái tháo đường, suy tim và xơ gan. Người bệnh cần phải truyền máu và đào thải sắt ra ngoài thì mới có thể phát triển bình thường và không gây ra biến chứng.

2.3. Mức độ nhẹ

Người mang gen bệnh thường không có triệu chứng của bệnh. Bệnh tan máu bẩm sinh thể nhẹ thì chỉ cần có nhu cầu tăng lượng máu thời kỳ mang thai hoặc kinh nguyệt, lúc đó mới có biểu hiện da xanh, mệt mỏi. Khi bạn đi làm xét nghiệm thì mới biết có lượng huyết sắc tố giảm.

Bệnh tan máu bẩm sinh

Bệnh tan máu bẩm sinh cần điều trị sớm

3. Cách phòng ngừa bệnh tan máu bẩm sinh

3.1. Làm xét nghiệm bệnh tan máu bẩm sinh

Theo các chuyên gia: Nếu lượng huyết sắc tố giảm, hồng cầu nhược sắc, có hình thái và kích thước đa dạng, các bác sĩ có thể chẩn đoán bạn có bị bệnh tan máu bẩm sinh hay không. Sử dụng phương pháp xét nghiệm DNA để xác định chính xác gen nào bị tổn thương và hình thái ra sao. Kỹ thuật công nghệ cao này được xét nghiệm tại các cơ sở y tế chuyên khoa.

Bệnh tan máu bẩm sinh

Làm xét nghiệm để xác định bệnh tan máu bẩm sinh

3.2. Sàng lọc gen trước khi sinh

Đối với những người thuộc nhóm nguy cơ đối tượng bị bệnh, cần được tư vấn và làm các xét nghiệm để phát hiện được bệnh sớm. Nếu 2 vợ chồng đều mang bệnh tan máu bẩm sinh, thì nên được các bác sĩ tư vấn trước khi quyết định mang thai.

4. Các phương pháp điều trị bệnh tan máu bẩm sinh

4.1. Điều trị thiếu máu

Người bệnh có chỉ định truyền máu khi 2 lần kiểm tra đều cho thấy Hb<7g/dl hoặc Hb>7g/dl có biến dạng xương. Truyền máu: Bệnh nhân được truyền hồng cầu, máu mới với lượng 10ml/kg trong 2-3 giờ. Tần suất truyền máu 4-6 tuần một lần tùy vào mức độ của bệnh. Mục đích truyền máu để duy trì Hb>10g/dl để giúp trẻ phát triển bình thường, tránh biến chứng về xương khớp.

Bệnh tan máu bẩm sinh

Điều trị thiếu máu bằng cách truyền máu vào bệnh nhân

4.2. Điều trị ứ sắt

Trẻ em trên 3 tuổi được chỉ định thải sắt khi ferritin huyết thanh >1000ng/ml. Mục đích để ngăn ngừa tổn thương các cơ quan trong cơ thể do ứ sắt, nhất là ở tim và phổi. Dùng thuốc deferoxamin tiêm dưới da 30-50mg/kg trong 8-12 giờ trong 5-7 ngày/ tuần. Bệnh nhân cũng có thể tiêm tĩnh mạch cùng với lúc truyền máu.

4.3. Cắt lách

Bệnh tan máu bẩm sinh thể nặng, lách to thì chỉ định cắt lách. Biến chứng sau khi cắt: nhiễm trùng, tắc mạch.

4.4. Ghép tế bào gốc tạo máu

Đây là phương pháp ghép tủy xương hiệu quả nhất trong quá trình điều trị bệnh. Tuy nhiên, việc ghép tủy là hạn chế do khó tìm được người cho tế bào gốc phù hợp.

4.5. Điều trị hỗ trợ

Bổ sung các chất dinh dưỡng cho người bệnh và hạn chế một số thực phẩm có thể gây biến chứng nguy hiểm. Trước hết, ta cần xem xét tới giai đoạn tăng trưởng của bệnh. Người bệnh nên hỏi ý kiến của bác sĩ trước khi bổ sung đầy đủ canxi, vitamin C, vitamin E, acid folic, khoáng chất (đồng, kẽm, selen).

Lưu ý: Không nên sử dụng các chế phẩm có chứa đường tinh luyện và bệnh nhân ăn ít chất sắt là không cần thiết, vì truyền máu là đảo thải sắt ra ngoài.

4.6. Kiểm tra và theo dõi thường xuyên

  • Theo dõi chiều cao và cân nặng của trẻ nhỏ 3 tháng 1 lần.
  • Kiểm tra hemoglobin và ferritin 1 tháng 1 lần.
  • Kiểm tra tai, mắt, tim mạch, lượng máu truyền, lượng thải sắt 1 năm 1 lần.

5. Chế độ ăn uống dành cho người bị bệnh tan máu bẩm sinh

  • Thực phẩm giàu canxi: Canxi không chỉ tốt cho xương phát triển mà còn giúp hạn chế hấp thu sắt ở người bị bệnh tan máu bẩm sinh. Người bệnh nên ăn một số loại thực phẩm chứa nhiều canxi như đậu nành, hạnh nhân, trứng,... Hãy bổ sung trong các bữa ăn hàng ngày với mức độ hợp lý nhé.
  • Thực phẩm giàu vitamin E: Người bệnh nên bổ sung nhiều vitamin E giúp làm tăng khả năng đáp ứng với những thuốc tăng sinh hồng cầu. Một số loại thực phẩm nên dùng từ dầu đậu nành, dầu ô liu, quả bơ.
  • Ngũ cốc: Lúa mì, yến mạch, gạo... rất cần thiết cho cơ thể. Bạn nên ăn ngũ cốc với sữa để hạn chế lượng sắt hấp thu vào cơ thể. Lưu ý không nên ăn ngũ cốc với thực phẩm chứa vitamin C vì chúng làm tăng hấp thu sắt vào cơ thể.
  • Ăn chất đạm - thịt: Nên chọn các loại thịt ít chất sắt như thịt lợn, thịt dê, gia cầm... Không nên ăn thịt bò, gan lợn, tim lợn, pate vì chúng có chứa nhiều sắt.
  • Ăn chất đạm - cá: Một số loại cá có hàm lượng canxi cao như cá hồi, cá nục... rất tốt cho sức khỏe.

Bệnh tan máu bẩm sinh

Bổ sung các thực phẩm giàu canxi

Hy vọng với những thông tin về bệnh tan máu bẩm sinh đã giúp ích cho bạn hiểu rõ về bệnh lý này và cách điều trị bệnh hiệu quả. Nên nhớ hãy đưa trẻ nhỏ tới gặp bác sĩ để được chữa trị kịp thời và trẻ phát triển cơ thể bình thường như các bạn cùng lứa tuổi. Mời bạn tham khảo các sản phẩm chăm sóc sức khỏe đang được ưa chuộng như máy chạy bộ, xe đạp tập, ghế massage cùng các bài viết hữu ích khác tại website của sieuthitaigia.vn hoặc gọi đến hotline 1800 6884.

Showroom MIỀN NAM (37)

77 Phạm Ngũ Lão, Q.Ninh Kiều, TP. Cần Thơ
Tổng đài: 0292 7300 268
507 Trần Hưng Đạo, P. Cầu Kho
Tổng đài: 028 36 36 9725
39-40 Ấp Bắc, Phường 10, TP. Mỹ Tho
Tổng đài: 0273 385 9788
100C Trần Đại Nghĩa, P4, Tp. Vĩnh Long
Tổng đài: 0270 383 8086
1930, Trần Hưng Đạo, P. Mỹ Quý, Tp. Long Xuyên
Tổng đài: 0296 3 958 586
224 Lý Thường Kiệt, Khóm 4, P. 6, TP. Cà Mau
Tổng đài: 0290 351 0151
83 Phạm Hữu Lầu, P. 4, Tp. Cao Lãnh
Tổng đài: 027 7361 5368
175A Lâm Quang Ky, P. Vĩnh Bảo, TP. Rạch Giá
Tổng đài: 0297 3 558 228
509 Lê Hồng Phong, Phường 3, Tp. Sóc Trăng
Tổng đài: (0299) 368 6388
44 Nguyễn Thị Minh Khai, Khóm 6, P.7, TP. Trà Vinh
Tổng đài: 0294 385 6566
58C, Quốc Lộ 60, P. Phú Tân, TP. Bến Tre
Tổng đài: 027 5390 0009
607A Trần Hưng Đạo, P.3, TP. Vị Thanh
Tổng đài: 029 3387 0990
17 Trần Huỳnh, Phường 8 (Cách siêu thị Coopmart 100m), TP. Bạc Liêu
Tổng đài: 0291 369 6697
Trương Định,Tp.Châu Đốc, Tỉnh An Giang
Tổng đài: 1800 6884
359 A Nguyễn Thị Định, P. Bình Trưng Tây
Tổng đài: 028 3620 4585
1A Hoàng Trọng Mậu, Phường Tân Hưng, Quận 7, Thành phố Hồ Chí Minh
Tổng đài: 1800 6884
658 Ba Tháng Hai, P. 14
Tổng đài: 028 36 36 9724
312 Trường Chinh, P. Tân Hưng Thuận
Tổng đài: 028 36 36 0224
1068 Kha Vạn Cân, P. Linh Chiểu
Tổng đài: 028 3636 7550
80 Tân Hải, Phường 13 (sau toà nhà Etown)
Tổng đài: 028 3812 6972
731 Kinh Dương Vương, P. An Lạc
Tổng đài: 028 3620 3552
346 Nguyễn Oanh, Phường 17, quận Gò Vấp
Tổng đài: 028 36 20 8134
38 Phan Đình Phùng, P2, Quận Phú Nhuận, Tp. HCM
Tổng đài: 028 36203495
1391 Phạm văn Thuận, P. Thống Nhất
Tổng đài: 0251 391 8011
447 Đường 30/4, P. Rạch Dừa
Tổng đài: 0254 3581 449
74 CMT8, P. Long Hương
Tổng đài: 0254 3721 789
27 Đại lộ Bình Dương, Tp.Thủ Dầu Một, Bình Dương (Gần Metro)
Tổng đài: 0274 385 2112
137 Tỉnh lộ 8, KP7, Thị trấn Củ Chi, TP. Hồ Chí Minh
Tổng đài: 028 3620 6713
1000 quốc lộ 14, Ấp 4, P.Tiến Thành, Tp. Đồng Xoài
Tổng đài: 0271 3888 552
167 Lạc Long Quân, H. Hòa Thành
Tổng đài: (027) 6378 9579
603 QL14, P. Tân Bình, TP. Đồng Xoài, Bình Phước
Tổng đài: 0271 3888 552
112A Tân Hương, P. Tân Quý
Tổng đài: 028 36 36 9723
122 Quốc Lộ 1, Phường 5, TP. Tân An
Tổng đài: 0272 355 0608
715 Lũy Bán Bích, P. Phú Thọ Hòa, quận Tân Phú
Tổng đài: 1800 6884
346 Nguyễn Oanh, Phường 17, Gò Vấp, Thành phố Hồ Chí Minh
Tổng đài: 1800 6884

Showroom MIỀN BẮC (31)

98 Nguyễn Lương Bằng, P. Nam Đồng, Q. Đống Đa
Tổng đài: 0243 2012 400
439 Quang Trung, Phú La, Hà Đông
Tổng đài: 0243 3598 357
805H Giải Phóng, P. Giáp Bát, Q. Hoàng Mai
Tổng đài: 0243 884 8484
118 Ngô Gia Tự, P. Đức Giang, Q. Long Biên
Tổng đài: 0243 641 7831
CT3B 10 Đại Lộ Thăng Long, Xã Mễ Trì, Q .Nam Từ Liêm
Tổng đài: 024 3201 1513
58 Vĩnh Quỳnh, H. Thanh Trì
Tổng đài: 024 3662 9143
32 Phạm Văn Đồng, P.Mai Dịch, Q.Cầu Giấy
Tổng đài: 024 3201 3979
129 Hùng Vương, P .Tích Sơn, TP. Vĩnh Yên
Tổng đài: 0211 353 5585
558 Nguyễn Trãi , P.Võ Cường, Tp.Bắc Ninh
Tổng đài: 0222 6537 638
76 Nguyễn Trãi, Phường Lê Lợi, Thành Phố Hưng Yên
Tổng đài: 0221 3900 126
196 Trần Hưng Đạo, TP. Phủ Lý, Hà Nam
Tổng đài: 0226 388 2689
178 đường Trần Hưng Đạo, P. Ngọc Châu, Tp.Hải Dương
Tổng đài: 0220 3558 858
88 Tôn Đức Thắng, Quận Lê Chân, Tp. Hải Phòng
Tổng đài: 0225 383 5552
45 Trần Hưng Đạo, TP. Thái Bình
Tổng đài: 022 7364 5638
70 Trần Thái Tông, P. Thống Nhất, TP. Nam Định
Tổng đài: 0228 3686 558
124 Lương Văn Thăng, P. Đông Thành, Tp. Ninh Bình
Tổng đài: 0229 387 1200
248 Trần Hưng Đạo, TP. Hòa Bình
Tổng đài: 0218 390 9889
214 Bà Triệu, P. Hoàng Văn Thụ, TP. Lạng Sơn
Tổng đài: 0205 370 6668
208 Quang Trung, TP. Thái Nguyên
Tổng đài: 0208 393 5797
151 Nguyễn Thị Minh Khai, TP. Bắc Giang
Tổng đài: 0204 3828 219
47 Giếng Đồn, P. Trần Hưng Đạo. TP. Hạ Long
Tổng đài: 0203 3900 229
655 Đại Lộ Hùng Vương, Phố Việt Hưng, P. Bến Gót, Tp. Việt Trì
Tổng đài: 0210 3666 588
4 Dương Đình Nghệ, P. Tân Sơn, TP. Thanh Hoá
Tổng đài: 0237 3202 068
Bế Văn Đàn, P. Quyết Tiến,Tp. Lai Châu
Tổng đài: 1800 6884
Phạm Văn Xảo, Phường Phố Mới, Tp. Lào Cai
Tổng đài: 1800 6884
Nguyễn Chí Thanh, P. Mường Thanh, Tp. Điện Biên Phủ
Tổng đài: 1800 6884
Lê Văn Tám, P. Minh Khai, Tp.Hà Giang
Tổng đài: 1800 6884
Lý Đạo Thành, P. Nguyễn Thái Học, Tp. Yên Bái
Tổng đài: 1800 6884
Bế Văn Đàn, P. Hợp Giang, Tp. Cao Bằng
Tổng đài: 1800 6884
Nguyễn Du, P. Quyết Thắng, Tp. Sơn La
Tổng đài: 1800 6884
Phú Túc, Xã An Tường,Tp.Tuyên Quang
Tổng đài: 1800 6884

Showroom Miền Trung (22)

381 Thủ Khoa Huân - Phú Thủy - Phan Thiết
Tổng đài: 0252 3868 889
189 Hai Mốt Tháng Tám, P. Phước Mỹ, Tp. Phan Rang - Tháp Chàm, tỉnh Ninh Thuận
Tổng đài: 0259 382 1552
88 Hồ Tùng Mậu, P. 1, Tp. Bảo Lộc
Tổng đài: 0263 386 1552
174B Đường 30/4, P. Hòa Cường Bắc
Tổng đài: 0236 3727 900
81 Lê Lợi, Phường Tây Sơn, Thành Phố Pleiku
Tổng đài: 0269 382 3682
22 Nguyễn Trãi, Phường 4, Tp. Tuy Hòa
Tổng đài: 0257 3686 099
956 Trần Hưng Đạo, P. Đống Đa, Tp. Quy Nhơn
Tổng đài: 02563 794 008
112 Lê Thánh Tôn, P.Nghĩa Chánh, Tp.Quảng Ngãi
Tổng đài: 0255 382 1552
66 Nguyễn Đình Chiểu, P.9, TP. Đà Lạt
Tổng đài: 026 3351 0105
Thị xã Gia Nghĩa, Đắk Nông
Tổng đài: 1800 6884
184 Phan Chu Trinh, P. Tân Lợi, TP. Buôn Ma Thuột
Tổng đài: 0262 395 1552
242 Hai Ba Tháng Mười, P. Ngọc Hiệp, Tp.Nha Trang
Tổng đài: 0258 3812 155
2151 Hùng Vương, P. Cam Thuận, Tp. Cam Ranh (Đối diện cây xăng Toàn Đức)
Tổng đài: 0258 3956 896
646 Phan Đình Phùng, Tp. Kon Tum
Tổng đài: 0260 38 59 599
140 Tôn Đức Thắng, Phường An Sơn, Thành Phố Tam Kỳ
Tổng đài: 0235 3586 884
Hai Bà Trưng, P.Cẩm Phô, Hội An
Tổng đài: 1800 6884
133 Điện Biên Phủ, Phường Trường An, Thành phố Huế
Tổng đài: 0234 3681 279
219 Hùng Vương, thành phố Đông Hà
Tổng đài: 0233 352 6884
411 Lý Thường Kiệt, P. Đồng Phú, TP. Đồng Hới
Tổng đài: 0232 389 6884
22 Nguyễn Thị Minh Khai, Phường Trần Phú, TP. Hà Tĩnh
Tổng đài: 0239 369 8969
73 Nguyễn Phong Sắc, P. Hưng Dũng, TP. Vinh
Tổng đài: 0238 3201 969
Tìm cửa hàng gần nhất ( 7:00 - 22:30 )