Phụ lục
Bệnh tan máu bẩm sinh là bệnh di truyền lặn trên nhiễm sắc thể thường. Khi những hồng cầu bị phá hủy quá mức sẽ dẫn đến tình trạng thiếu máu. Người bệnh có thể gặp nhiều biến chứng nguy hiểm nếu không được điều trị đúng cách và kịp thời.
Trên thế giới, có khoảng 7% dân số mắc bệnh tan máu bẩm sinh, khoảng 1,1% cặp vợ chồng có nguy cơ con bị bệnh hoặc mang gen bệnh di truyền. Tại Việt Nam, người mang gen bệnh di truyền khoảng từ 2 - 4%, dân tộc thiểu số ở vùng núi có tỷ lệ mắc bệnh cao hơn. Để hiểu rõ hơn bệnh tan máu bẩm sinh là gì, àm thế nào để biết và chữa trị bệnh hiệu quả, mời bạn theo dõi bài viết bên dưới.
Bệnh tan máu bẩm sinh rất nguy hiểm
Bệnh tan máu bẩm sinh tên tiếng Anh được gọi là Thalassemia. Đây là bệnh rối loạn máu do di truyền hay thiếu máu tán huyết bẩm sinh. Bệnh di truyền bất thường trên gen lặn làm cho cơ thể không thể tổng hợp được chuỗi globin vốn cấu tạo nên hồng cầu. Sự thiếu hụt này làm cho hồng cầu kém bền, dễ vỡ và dẫn đến tán huyết. Bệnh có tính chất di truyền, một trong hai người cha hoặc mẹ là người mang mầm bệnh. Bệnh tan máu bẩm sinh có thể là do đột biến gen hoặc bị xóa mất một gen quan trọng của cơ thể. Mỗi dạng bệnh lại có nhiều kiểu biểu hiện khác nhau.
Bệnh tan máu bẩm sinh là bệnh do di truyền
Trẻ em ngay từ khi sinh ra đã thấy biểu hiện của thiếu máu nặng và có thể diễn biến bệnh nặng hơn rất nguy hiểm. Những triệu chứng trẻ mắc bệnh sẽ thường gặp phải như xanh xao, nhợt nhạt, không có sức sống, chậm phát triển, không đùa nghịch như những đứa trẻ bình thường khác, mạc mắt vàng, dậy thì muộn. Ngoài ra, một số biến chứng khác có thể xuất hiện như tiêu chảy cấp, rối loạn tiêu hóa; sốt; dễ bị sỏi mật, đường mật, sỏi trong gan; gan lách to nhiều chiếm khắp ổ bụng.
Nếu trẻ em vẫn được truyền máu đầy đủ thì cơ thể vẫn phát triển tốt tới năm 10 tuổi. Sau 10 tuổi bệnh sẽ nặng hơn và gây nhiều biến chứng nguy hiểm do tăng sinh hồng cầu như: hộp sọ to, gò má cao, mũi tẹt, loãng xương, u bướu,... Ngoài 20 tuổi người bệnh có thêm các biến chứng khác, chẳng hạn rối loạn nhịp tim, suy tim, xơ gan,...
Trong độ tuổi từ 4 - 6 tuổi thì bệnh được biểu hiện rõ và cần truyền máu đủ. Người bệnh nếu không được điều trị kịp thời sẽ gây ra nhiều biến chứng nguy hiểm như kém phát triển, gan lách to, sỏi mật, vàng da,... Đến độ tuổi khoảng 40 thì bệnh nhân sẽ có biểu hiện đái tháo đường, suy tim và xơ gan. Người bệnh cần phải truyền máu và đào thải sắt ra ngoài thì mới có thể phát triển bình thường và không gây ra biến chứng.
Người mang gen bệnh thường không có triệu chứng của bệnh. Bệnh tan máu bẩm sinh thể nhẹ thì chỉ cần có nhu cầu tăng lượng máu thời kỳ mang thai hoặc kinh nguyệt, lúc đó mới có biểu hiện da xanh, mệt mỏi. Khi bạn đi làm xét nghiệm thì mới biết có lượng huyết sắc tố giảm.
Bệnh tan máu bẩm sinh cần điều trị sớm
Theo các chuyên gia: Nếu lượng huyết sắc tố giảm, hồng cầu nhược sắc, có hình thái và kích thước đa dạng, các bác sĩ có thể chẩn đoán bạn có bị bệnh tan máu bẩm sinh hay không. Sử dụng phương pháp xét nghiệm DNA để xác định chính xác gen nào bị tổn thương và hình thái ra sao. Kỹ thuật công nghệ cao này được xét nghiệm tại các cơ sở y tế chuyên khoa.
Làm xét nghiệm để xác định bệnh tan máu bẩm sinh
Đối với những người thuộc nhóm nguy cơ đối tượng bị bệnh, cần được tư vấn và làm các xét nghiệm để phát hiện được bệnh sớm. Nếu 2 vợ chồng đều mang bệnh tan máu bẩm sinh, thì nên được các bác sĩ tư vấn trước khi quyết định mang thai.
Người bệnh có chỉ định truyền máu khi 2 lần kiểm tra đều cho thấy Hb<7g/dl hoặc Hb>7g/dl có biến dạng xương. Truyền máu: Bệnh nhân được truyền hồng cầu, máu mới với lượng 10ml/kg trong 2-3 giờ. Tần suất truyền máu 4-6 tuần một lần tùy vào mức độ của bệnh. Mục đích truyền máu để duy trì Hb>10g/dl để giúp trẻ phát triển bình thường, tránh biến chứng về xương khớp.
Điều trị thiếu máu bằng cách truyền máu vào bệnh nhân
Trẻ em trên 3 tuổi được chỉ định thải sắt khi ferritin huyết thanh >1000ng/ml. Mục đích để ngăn ngừa tổn thương các cơ quan trong cơ thể do ứ sắt, nhất là ở tim và phổi. Dùng thuốc deferoxamin tiêm dưới da 30-50mg/kg trong 8-12 giờ trong 5-7 ngày/ tuần. Bệnh nhân cũng có thể tiêm tĩnh mạch cùng với lúc truyền máu.
Bệnh tan máu bẩm sinh thể nặng, lách to thì chỉ định cắt lách. Biến chứng sau khi cắt: nhiễm trùng, tắc mạch.
Đây là phương pháp ghép tủy xương hiệu quả nhất trong quá trình điều trị bệnh. Tuy nhiên, việc ghép tủy là hạn chế do khó tìm được người cho tế bào gốc phù hợp.
Bổ sung các chất dinh dưỡng cho người bệnh và hạn chế một số thực phẩm có thể gây biến chứng nguy hiểm. Trước hết, ta cần xem xét tới giai đoạn tăng trưởng của bệnh. Người bệnh nên hỏi ý kiến của bác sĩ trước khi bổ sung đầy đủ canxi, vitamin C, vitamin E, acid folic, khoáng chất (đồng, kẽm, selen).
Lưu ý: Không nên sử dụng các chế phẩm có chứa đường tinh luyện và bệnh nhân ăn ít chất sắt là không cần thiết, vì truyền máu là đảo thải sắt ra ngoài.
Bổ sung các thực phẩm giàu canxi
Hy vọng với những thông tin về bệnh tan máu bẩm sinh đã giúp ích cho bạn hiểu rõ về bệnh lý này và cách điều trị bệnh hiệu quả. Nên nhớ hãy đưa trẻ nhỏ tới gặp bác sĩ để được chữa trị kịp thời và trẻ phát triển cơ thể bình thường như các bạn cùng lứa tuổi. Mời bạn tham khảo các sản phẩm chăm sóc sức khỏe đang được ưa chuộng như máy chạy bộ, xe đạp tập, ghế massage cùng các bài viết hữu ích khác tại website của sieuthitaigia.vn hoặc gọi đến hotline 1800 6884.
SIÊU THỊ TẠI GIA
Hiểu rõ về các căn bệnh cũng là điều cần thiết để phòng ngừa chúng. Tuy nhiên, như thế chưa đủ, bạn cần dành ra khoảng 60 phút mỗi ngày để tập luyện thể thao hằng ngày. Nhằm nâng cao sức đề kháng, giúp cơ thể phòng tránh các căn bệnh một cách hiệu quả. Đừng lo lắng nếu bạn không có đủ thời gian đến phòng tập hằng ngày, sử dụng máy chạy bộ Elipsport hoặc xe đạp tập để tập luyện hoặc thư giãn tinh thần với ghế massage của thương hiệu Elipsport được phân phối chính hãng tại Siêu Thị Tại Gia. Đây là phương pháp thích hợp nhất cho trường hợp này.